流死産検体を用いた遺伝子検査２

適応症

自然流産（自然流産の既往歴を有するもの）または死産

技術の実施期間

2026/05/01～

療養内容

（１）対象
・今回妊娠で臨床的に流産と診断された患者。子宮内に流産胎児・絨毛が残存している場合、または、体外に排出されたが流産胎児・絨毛を回収できた場合。
・今回妊娠で臨床的に死産と診断された患者。子宮内に流死胎児、絨毛が残存している場合、または、体外に排出されたが死産胎児・絨毛を回収できた場合。
（２）胎児（胎芽）・絨毛の採取
採取方法は下記の（a）または（b）の手順にて行う。
（a）流死産物が体内に存在する場合
体内にある流死産物（胎児（胎芽）・絨毛）を子宮内容除去術（流産手術）、分娩誘発術または帝王切開術により採取し、絨毛組織または胎児組織・胎児成分のみを分離する。
（b）流死産物が体外に排出された場合
体外へ排出された流死産物（胎児（胎芽）・絨毛）の組織から、絨毛組織・胎児成分のみを分離する。
分離した絨毛・胎児組織の一部を解析施設に移送し、次世代シークエンサーにて解析する。
（３）検査・解析
分離した絨毛・胎児組織の一部を解析施設である衛生検査所に移送し、拡散抽出を行う。抽出核酸から必要に応じて全ゲノム増幅、DNA ライブラリ調整の調整後、次世代シークエンサーを用いて塩基配列を決定する。 試 薬 は 当 該 NGS に対応するThermoFisherScientific 社製の ReproSeq を使用する。得られた塩基配列データを用いて染色体数的異常・検出可能な構造異常の判定を行う。NGS を用いた多くの検査実績のある株式会社 OVUS が、独自に構築した「OVUS POC 解析システム」でデータ解析を行う。なお、分離した絨毛・胎児組織の一部を G 分染法で検査し結果を比較する。

―判定結果に応じた追加について―
次世代シークエンサーを用いた解析では、倍数性の有無を検出できないため、性染色体が XX かつ染色体異常が認められない場合には、精製された DNA を用いて、各染色体上の複数の STR マーカーについて PCR 増幅し、断片長解析によって倍数性の有無も判定する。