遺伝子パネル検査による遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子診断

適応症

遺伝性網膜ジストロフィー

技術の実施期間

2021/10/01～2023/04/30

療養内容

本研究では、遺伝カウンセリングを行い遺伝子検査の同意を得た後、採血を行う。血液検体からDNA を抽出し、疾患原因遺伝子82 遺伝子の異常解析を行う。遺伝子異常解析結果は患者臨床情報とともにエキスパートパネルにて検討され、病的変異の同定とロービジョンケア計画を含む治療計画を策定する。実施者（主治医）を通して患者に遺伝子検査結果とエキスパートパネルからのレポートが返却される。遺伝情報に基づくより正確な遺伝カウンセリングや治療計画が実行される。