MEN1遺伝子診断

適応症

多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）が疑われるもの（原発性副甲状腺機能亢進症（pHPT）（多腺症でないものにあっては、四十歳以下の患者に係るものに限る。）又は多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）に係る内分泌腫瘍症（当該患者の家族に多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）に係る内分泌腫瘍を発症したものがある場合又は多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）に係る内分泌腫瘍を複数発症している場合に限る。））

技術の実施期間

2012/08/01～2020/03/31

療養内容

1）発端者診断
MEN1の疑われる患者（発端者）が対象となる。遺伝カウンセリングを施行し患者の同意を得た上で採血を行い、末梢血白血球よりDNAを抽出する。次に、MEN1遺伝子のエクソン2～10のすべてをPCR法を用いて一度に増幅し、塩基配列をDNAシーケンサーにより解析する。変異が認められた場合、MEN1であることが確定する。
2）保因者診断
MEN1遺伝子変異が判明している家系の血縁者が対象となる。上記1）と同様の手順で遺伝子診断を行うが、既知の変異部位のみのシーケンスを行う。変異を認めた場合は、MEN1に関する各種検査を行い、治療適応のあるものに関しては早期治療が可能になる。一方、MEN1遺伝子の変異が認められない血縁者に対しては、遺伝していないことが判明し、以後の臨床検査は不要となり、医療費の節約が可能となる。