培養細胞による脂肪酸代謝異常症又は有機酸代謝異常症の診断
ばいようさいぼうによる しぼうさんたいしゃいじょうしょう または ゆうきさんたいしゃいじょうしょうのしんだん
適応症
脂肪酸代謝異常症又は有機酸代謝異常症
技術の実施期間
2008/08/01~2022/03/31
療養内容
酵素活性の測定には、静脈血液5~10mlまたは米粒大の皮膚片から、培養リンパ球や培養皮膚線維芽細胞を樹立する。これらの技術によって得た培養細胞を用いて、酵素活性を測定して先天性代謝異常症の確定診断を行う。